Mutaciones y genética cromosómica
Mutación
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser unaenfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Tipos de mutación según el mecanismo causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.
Por sustitución de bases | |||||||||||||||||||
molecular | |||||||||||||||||||
Por inserciones o deleciones de bases | |||||||||||||||||||
Inversiones | |||||||||||||||||||
Mutación | cromosómica | Deleciones o duplicaciones | |||||||||||||||||
Translocaciones | |||||||||||||||||||
Poliploidía | |||||||||||||||||||
genómica | |||||||||||||||||||
Aneuploidía | |||||||||||||||||||
Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
Introducción
§ Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
§ Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión ytraslocación).
2. Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
§ La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
§ La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
§ Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
§ Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
§ Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
§ El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.
Variación en el número de cromosomas
En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie humana y en otros organismos.
Ejemplos de
mutaciones y
genética
cromosómica:
Conclusión
Las mutaciones pueden afectar a un gen (mutaciones génicas) o a un cromosoma (mutaciones cromosómicas).
Hay mutaciones que afectan al número de cromosomas: las células o el organismo afectado tendrán un número de cromosomas diferente del habitual en su especie. Estas circunstancias pueden afectar a cromosomas individuales; por ejemplo, el síndrome de Down o mongolismo se debe a la aparición de un cromosoma más.
Otras mutaciones similares pueden afectar a la dotación cromosómica completa. Así, hay células triploides (3n), tetraploides (4n), etc., y también haploides (n).
Otras mutaciones afectan a la estructura del cromosoma: desaparición de un segmento con varios genes (deleción), rotura de un segmento y su integración en otra parte del cromosoma (translocación) o en otro cromosoma (inserción), etc.
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